【什么是苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病通常在新生儿期即可通过筛查发现，并需要长期管理。
一、什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者因基因突变导致苯丙氨酸羟化酶功能缺失或减弱，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而堆积在血液和脑组织中，影响大脑发育和功能。如果不及时治疗，可能导致智力障碍、癫痫、行为异常等问题。
二、苯丙酮尿症的主要特征
| 特征 | 描述 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 代谢异常 | 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味 |
| 发病时间 | 新生儿期或婴儿早期 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、营养补充 |
三、苯丙酮尿症的诊断与筛查
苯丙酮尿症通常通过新生儿筛查进行早期发现。常见的检测方法包括：
- 血液苯丙氨酸浓度检测：通过足跟血测定苯丙氨酸水平。
- 基因检测：用于确认诊断和了解具体突变类型。
- 尿液有机酸分析：辅助判断代谢异常。
四、苯丙酮尿症的治疗与管理
苯丙酮尿症的治疗以控制苯丙氨酸摄入为主，主要包括：
1. 低苯丙氨酸饮食：避免高蛋白食物，如肉类、奶制品等。
2. 特殊配方食品：提供必需氨基酸和营养素，确保生长发育需求。
3. 定期监测：通过血液检测监控苯丙氨酸水平。
4. 营养补充：必要时补充酪氨酸、叶酸等营养素。
五、苯丙酮尿症的预后
若能早期诊断并坚持规范治疗，大多数患儿可以正常成长，智力发展接近正常水平。但若未及时干预，可能造成不可逆的神经损伤。
六、总结
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的代谢性疾病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍。通过新生儿筛查可早期发现，配合科学饮食和持续管理，患者可以拥有正常的生活质量。家长应重视早期干预，定期随访，以保障孩子的健康发育。